02 марта 2023 года в Санкт-Петербурге в НМИЦ им. В.А. Алмазова состоялся Круглый стол «Редкий пациент в фокусе» в рамках Международного дня редких заболеваний, организованный по инициативе АНО Центр помощи пациентам «Геном». В заседании Круглого стола, на котором обсуждались вопросы обеспечения необходимыми дорогостоящими лекарственными препаратами людей страдающих орфанными заболеваниями, приняла участие специалист по проектной и организационной работе НКО аудиологии, слухопротезтрования и слухоречевой реабилитации Национального медицинского исследовательского центра оториноларингологии ФМБА России Жанна Конусова, которая также является руководителем АНО "Всестороннее оказание содействия людям с альфа-маннозидозом «Один на миллион». В настоящее время к перечню редких заболеваний относят уже шесть тысяч диагнозов.

В ходе Круглого тола директор Центра Алмазова академик РАН Евгений Шляхто подчеркнул важность формирования благоприятных условий для генерации новых препаратов, идей и продуктов на благо пациентов с редкими заболеваниями в Российской Федерации. В мероприятии, призванном сплотить пациентов, их семьи, врачей, органы власти, здравоохранения и бизнес для обеспечения полноценной помощи данной группе пациентов, приняли участие сенатор Совета Федерации РФ В.И. Круглый, дкпутат Комитета Государственной Думы по охране здоровья В.В. Власов, депутат Государственной Думы Федерального Собрания РФ Л.А. Огуль, депутат Законодательного собрания Санкт-Петербурга Е.Ю. Кисилева, председательт Правления Фонда поддержки детей с жизнеугрожающими и хроническим заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями "Круг добра" А.Е. Ткаченко.