09 марта 2023 года. Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), созданное в России в 2012 году, в рамках мероприятий Международного дня редких заболеваний провели в МИЦ «Известия» итоговую пресс-конференцию: «Редкие болезни – равные права». Цель мероприятия - способствовать улучшению доступности терапии для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. В ходе мероприятия обсуждались следующие вопросы эффективности программ помощи пациентам с редкими заболеваниями на федеральном и региональном уровне, лекарственное обеспечение взрослых пациентов с редкими заболеваниями и обеспечение пациентов специализированными продуктами лечебного питания. Национальный медицинский исследовательский центр ФМБА России под руководством член-корр. РАН, проф. Дайхеса Николая Аркадьевича, который является Председателем Попечительского совета Фонда «Круг добра», активно принимает участие в оказании медицинской помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями и присоединился к акции поддержки движения «Редкие игры - редкие заболевания».

В конференции приняла участие специалист по проектной и организационной работе НКО аудиологии, слухопротезирования и слухоречевой реабилитации НМИЦО ФМБА России Конусова Жанна Олеговна, которая также является руководителем Автономной некоммерческой организации Всестороннее оказание содействия людям с Альфа-маннозидозом «Один на миллион».
В ходе брифинга рассмотрен вопрос Жанны Олеговны о том, что обеспечение лекарственными препаратами пациентами с редкими (орфанными) заболеваниями не должно зависеть от наличия инвалидности у этого пациента, что одновременно снимет нагрузку на бюджет. Александр Григорьевич Румянцев, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач Российской Федерации, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, отвечая на вопрос, отметил, что это важнейшая инициатива и данную поправку необходимо внести в действующий закон.

ПРОГРАММА ПРЕСС-КОНФЕРЕНЦИИ

Модератор круглого стола:

Захарова Екатерина Юрьевна - доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, Председатель экспертного совета ВООЗ

Спикеры:

Румянцев Александр Григорьевич – академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач Российской Федерации, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Мясникова Ирина Владимировна – член Национального совета экспертов по редким болезням, член Экспертного совета Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), член попечительского совета Фонда «Круг добра»

Куцев Сергей Иванович – главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, председатель Этического комитета Минздрава России, член президиума Научного совета Минздрава России, Научно-практического совета Минздрава России, координационного совета при Минздраве России по биоэтике.