Всероссийский конгресс «Орфанные болезни» в Москве
20-21 июня 2024 года руководитель НКО аудиологии, слухопротезирования и слухоречевой реабилитации Национального медицинского исследовательского центра оториноларингологии ФМБА России, врач сурдолог-оториноларинголог, д.м.н. Антон Сергеевич Мачалов принял участие в сателлитном симпозиуме «Пациент с альфа-маннозидозом: что нам необходимо сделать, чтобы изменить его жизнь к лучшему», который проходит в рамках программы VI Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни». Конгресс приурочен к 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова».
Симпозиум прошел под председательством д.м.н., академика РАН, проф. Сергея Ивановича Куцева, выдающегося российского генетика, директора МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрва РФ. На площадке симпозиума д.м.н. Мачалов А.С. представил доклад «Редкий пациент со снижением слуха – на что обратить внимание?».
«Современная наука и медицина развиваются стремительно, и очень важно быть частью мультидисциплинарной команды, которая не только развивает науку, но и, что еще важнее, улучшает качество жизни пациентов с редкими, в том числе орфанными заболеваниями, и нарушением слуха» - подчеркнул Антон Сергеевич в своем приветственном выступлении.
В мероприятии приняла участие Конусова Жанна Олеговна, зам. начальника отдела по информационной политике и связям с общественностью НМИЦО ФМБА, руководитель пациентской организации «Всестороннее оказание содействия лицам с альфа-маннозидозом «Один на миллион» с презентацией видеоролика о достижениях детей с диагнозом «альфа-маннозидоз». Для данной группы детей обеспечен доступ к ферментозаместительной терапии через Президентский благотворительный фонд «Круг добра» с дальнейшим наблюдением в динамике с участием ведущих специалистов НКО аудиологии, слухопротезирования и слухоречевой реабилитации НМИЦО ФМБА России. Дети с диагнозом «альфа-маннозидоз» после слухопротезирования проходят слухоречевую реабилитацию в отделении медицинской реабилитации центра и активно участвуют в социокультурной программе «Театр.Музыка.Живопись». В соответствии с соглашением о сотрудничестве НМИЦО ФМБА России и Общественной физкультурно-спортивной организации «Федерация художественной гимнастики адаптивного спорта России» дети с альфа-маннозидозом начали активно заниматься адаптивным спортом под руководством президента Алины Осьмак.
Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» посвящен 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова»
Конгресс «Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на площадке которого проходят пленарные и секционные заседания для обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
Цель конгресса – знакомство с передовым опытом и совершенствование знаний в области современной диагностики и лечения редких орфанных заболеваний, повышение эффективности оказания комплексной помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В программу включены вопросы по пренатальной диагностике орфанных заболеваний, в том числе ФКУ, мукополисахаридозы, Болезнь Ниманна-Пика (тип С), Болезнь Фабри и другие.
Задачи Конгресса – привлечение внимания к теме расширения программы неонатального скрининга и внедрению программ селективного скрининга, в том числе, и в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ; внедрение расширенной линейки молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.
