В Роспатенте зарегистрирована пополняемая база данных НМИЦО ФМБА России пациентов с генетической формой тугоухости

15 июля 2024 года. В Федеральной службе по интеллектуальной собственности РФ «Роспатент» зарегистрировано Свидетельство о государственной регистрации базы данных «Пополняемая база данных аудиологических параметров состояния слуха пациентов с генетическими формами сенсоневральной тугоухости в ФГБУ НМИЦО ФМБА России» (№ 2024622835). Авторы патента – Дайхес Николай Аркадьевич, Мачалов Антон Сергеевич, Базанова Марина Витальевна, Кузнецов Александр Олегович. Необходимость создания пополняемой базы данных для группы пациентов с генетическим нарушением слуха связана с большой научно-исследовательской и практической работой специалистов НКО аудиологии, слухопротезирования и слухоречевой реабилитации Центра в области совершенствования возможностей и качества оказываемой медицинской помощи лицам с сенсоневральной наследственной тугоухостью.

Изучением проблемы генетического нарушения слуха занимаются не только оториноларингологи, сурдологи, отохирурги, детские специалисты, генетики, но и врачи-акушеры. Частота врожденных форм нейросенсорной тугоухости составляет 1:700 новорожденных. В настоящее время считается, что 50 % всех случаев врожденной тугоухости или раннее начало патологии связаны с генетическим фактором. Диагностика наследственной тугоухости осуществляется на основании данных аудиометрических исследований, наследственного анамнеза пациента и молекулярно-генетического анализа. Научно-исследовательская работа специалистов-сурдологов Национального медицинского исследовательского центра оториноларингологии ФМБА России проводится совместно с Национальным медицинским исследовательским центром акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова при обследовании семей на предмет возможного развития в семье генетической тугоухости, а также осуществляют содействие в планировании беременности в семье и в сопровождении с целью рождения здорового ребенка методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Достигнутые результаты в области генетики нарушения слуха позволяют в настоящее время специалистам-сурдологам проводить эффективные программы слухоречевой реабилитации для данной группы пациентов, прогнозировать уровень речевого развития, разборчивость речи с использованием слуховых аппаратов или систем кохлеарной имплантации.

Созданная пополняемая база данных аудиологических параметров состояния слуха пациентов с генетическими формами тугоухости обеспечивает не только учет пациентов и оперативность их сопровождения в НМИЦО ФМБА России, но и помогает оказывать своевременную сурдологическую помощь и поддержку по решению различных вопросов, включая настройки, замены речевого процессора и проведение всех видов аудиологического обследования.