Сотрудничество учреждений ФМБА России - новые возможности для пациентов
04 октября 2024 года. Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии ФМБА России тесно сотрудничает с различными фондами и пациентскими сообществами по оказанию комплексной медицинской помощи пациентам с различными патологиями, в том числе, с орфанными, редкими и жизнеугрожающими заболеваниями. Одним из таких сообществ является АНО «Всестороннее оказание содействия лицам с альфа-маннозидозом «Один на миллион». Руководитель автономной некоммерческой организации - Жанна Олеговна Конусова, зам. начальника отдела по информационной политике и связям с общественностью НМИЦО ФМБА России. С целью проведения консультативной, экспертной поддержки, укрепления коммуникации, обмена информацией, продвижения совместных мероприятий для укрепления сотрудничества было подписано Соглашение о сотрудничестве между Федеральным научно-клиническим центром детей и подростков ФМБА России и АНО "Один на миллион". Соглашение подписали - директор ФНКЦ детей и подростков ФМБА России, проф. Илья Владимирович Зябкин и руководитель АНО, Жанна Олеговна Конусова.
Соглашение о сотрудничестве между ведущим медицинским учреждением страны и АНО "Всестороннее оказание содействия лицам с альфа-маннозидозом" открывает новые возможности для детей и подростков со сложным наследственным заболеванием.
*Альфа-маннозидоз — редкое прогрессирующее наследственное заболевание у детей и взрослых, сопровождающееся поражением разных органов и систем
человека. Заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное недостаточностью альфа-маннозидазы вследствие мутаций гена MAN2B1.
В Российской Федерации на сегодняшний день зарегистрировано 35 человек с данным редким заболеванием, из которых 27 - дети. Они получают ферментозаместительную терапию через Президентский фонд «Круг Добра» и проходят комплексное обследование ЛОР-органов, а также наблюдение в динамике на базе НКО аудиологии, слухопротезирования и слухоречевой реабилитации под руководством д.м.н., доцента Антона Сергеевича Мачалова в отделении сурдологии и слухоречевой реабилитации и отделении медицинской реабилитации, где им оказывается весь спектр необходимой помощи, включая и слухопротезирование. Маленькие пациенты с данным наследственным заболеванием вовлечены во Всероссийскую программу по социокультурной и спортивной реабилитации лиц с нарушением слуха, в которую включены занятия музыкой, вокалом, адаптивной художественной гимнастикой и актерским мастерством.
Каждый пациент получает специализированную помощь на основе индивидуального подхода, что позволяет значительно улучшать качество их жизни и интеграцию в общество.
Данное сотрудничество станет значимым шагом на пути к обеспечению комплексной и качественной медицинской помощи всем пациентам с альфа-маннозидозом в нашей стране.
